Рассмотрены вопросы диагностики и лечении аутоиммунных заболеваний нервной системы (воспалительных миопатий, хронических воспалительных демиелинизирующих полиневропатий (ХВДП)), разработаны схемы поэтапного лечения данных заболеваний. Применение в лечении иммуномодуляторов, кортикостероидов при ХВДП как у взрослых, так и детей. Рассмотрены особенности течения ХВДП у детей.
Новый взгляд на патогенез бокового амиотрофического склероза, возможности коррекции нарушений и своевременная профилактика тяжелых осложнений при БАС.
Проведен анализ распространения наследственных поясно-конечностных мышечных дистрофий в России, особенности клинических проявлений формы 2А и 2I, возможности ДНК диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий. В связи с появлением поздних форм болезни Помпе необходимо проведение дифференциальной диагностики со всеми прогрессирующими мышечными дистрофиями и проведение скрининга на определение уровня кислой альфаглюкозидазы в крови. В рамках наследственных нервно-мышечных заболеваний рассмотрены вопросы спинальных мышечных амиотрофий с поздним дебютом (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди), проведена сравнительная характеристика клинических проявлений в зависимости от особенностей мутации в гене АR. Во многих городах России созданы центры или кабинеты по наследственной нервно-мышечной патологии, где пациенты могут получить всю информацию по лечению и диагностики нервно-мышечных заболеваний.
