Лечебно-диагностический центр ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ

Cпециализированная клиника лечения головной боли, мигрени, боли в шее и спине, эксперты по головокружению
Обращайтесь 7 дней в неделю
Записывайтесь с 8:00 до 21:00, в выходные с 8:00 до 18:00

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Хорея Гентингтона

Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при осмотре неврологического статуса.

Одним из таких заболеваний является болезнь Генгтингтона. Медленно-прогрессирующее наследственное заболевание, первые признаки которого проявляются чаще в возрасте от 20 до 50 лет. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с такой генетической мутацией составляет 50%. Клиническая картина.

Для заболевания характерна триада симптомов – двигательные расстройства, в виде неконтролируемых, хаотичных движений (хореические гиперкинезы); психические нарушения и прогрессирующая деменция.

К двигательным расстройствам относятся: резкие непроизвольные вздрагивания конечностей, излишняя суетливость, мимические нарушения (гримасы, причмокивание губами, сворачивание языка в трубочку). Психические нарушения изначально проявляется повышенной вспыльчивостью, эмоциональностью. У больных постепенно появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, галлюцинации. По мере прогрессирования заболевания и ухудшения памяти, пациенты перестают ориентироваться в окружающей обстановке, узнавать близких. В конечном счете развивается деменции, что требует постоянного наблюдения и ухода за больным

Выделяют два варианта течения заболевания

1. Классическая форма. Развивается в возрасте от 40 лет, медленно прогрессирует. Как правило, начинается с двигательных нарушений . Деменция присоединяется позднее или не развивается вообще.

2. Более злокачественная форма. Встречается примерно в 11% случаев и характеризуется началом в возрасте до 20 лет - ювенильная форма Вестфаля. Заболевание начинается с акинетико-ригидного синдрома, так как дегенеративные процессы в мозге происходят с молниеносной быстротой. В клинической картине этой формы болезни преобладает быстро нарастающая деменция, мозжечковые нарушения, пирамидная недостаточность, судорожные приступы. Заболевание быстро прогрессирует, что приводит к летальному исходу максимум через 10 лет после появления первых симптомов.

Единственным способом диагностики заболевания является молекулярно-генетический метод исследования. Его суть состоит в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции.

Хорея Гентингтона в Самарской области
Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И., Фельбуш А.А.
ГБУЗ СОКБ им. В.Д.Середавина, Клиника «Первая неврология», г.Самара, 2019 г.

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 30-50 лет) и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза (патологические внезапно начинающие непроизвольные движения в различных группах мышц) и психическими расстройствами. Мутантный ген был предположительно завезен в США в 1630 году двумя братьями из Восточной Англии. Наиболее четкую характеристику заболевания дал в 1872 г. американский врач George Huntington на собрании Академии медицины в штате Огайо (США).

Ген хореи Гентингтона был открыт в 1983 г. Ген НТТ, присутствует у всех людей, кодирует белок хантингтин. Ген содержит в себе повторяющиеся последовательно три азотистых оснований (цитозин, аденин, гуанин – САG – повторы). В норме число триплетов не превышает 35. Больше 35 триплетов ведет к синтезу мутантного белка хантингтина. Болезнь Гентингтона передаётся из поколения в поколение с вероятностью 50 %(аутосомно-доминантный тип наследования).

Частота встречаемости среди населения 3-7 на 100000 (Европейское население). Частота встречаемости больных с Хореей Гентингтона в Самарской области 2:100000 населения. Соотношение мужчин и женщин 1:1. Всего на 2019г. в Самарской области зарегистрировано 52 случая больных с хореей Гентингтона. 79% - это семейные случаи (аутосомно-доминантный тип наследования), 21% - спорадические случаи (сюда включены пациенты, у которых нет информации о ближайших родственниках по причине их ранней гибели или отсутствия связи и общения с ними).

Чаще симптомы болезни проявляются в возрасте 35-44 лет. Дебютирует заболевание чаще с двигательных нарушений в виде неусидчивости и суетливых движений. Возникают гримасы и непроизвольная мимика, появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей, головой, плечами. Речь становится невнятной, появляются проблемы с глотанием и жеванием. Постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к генерализации процесса и инвалидизации больного. Во сне насильственные движения исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются. 

Параллельно с двигательными нарушениями у 50% больных появляются психические и эмоциональные нарушения. Память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость, раздражительность, эмоциональная лабильность. Нарушается внимание, мышление работает «скачками». Больные с Хореей Гентингтона склонны к суициду, депрессии, бредовым идеям. На поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями. Хорея Гентингтона фенотипически яркая болезнь с характерными двигательными нарушениями, но не редко (особенно в дебюте) может протекать «скрыто» и точный диагноз может быть установлен спустя годы (в среднем спустя 4-6 лет). Клинический, неврологический осмотр, тщательный сбор информации о родственниках может навести на мысль о редком генетическом заболевании и назначить доступную на сегодняшний день ДНК – диагностику. Точный молекулярно-генетический метод (определение количества САG в гене НТТ), можно провести на любой стадии заболевания, включая субклиническую.

На сегодняшний день существует симптоматическое лечение, способное облегчить некоторые симптомы, продлить трудоспособность и уменьшить степень инвалидизации. Помощь больным должна оказываться большим кругом специалистов включая: неврологов, психологов, генетиков, социологов. В настоящее время ведутся активные исследования по разработке способа лечения хореи Гентингтона.

До сих пор не существует лечения, направленного на причину болезни Гентингтона. Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности симптомов этого заболевания. Лечение Хореи Гентингтона в Самаре проводит врач-невролог, прошедший профессиональную подготовку по экстрапирамидным заболеваниям Фельбуш Антон Александрович.

Для наиболее адекватного подбора симптоматической терапии клиника ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ предлагает современные физиотерапевтические методы, которые уменьшают симптомы Хореи Гентингтона.

Жители Самары и Казахстана, обращайтесь по адресу: Самара, ул. Стара-Загора, 142 Б.

Телефон администратора 8(846)927-01-34

Наши специалисты

Записаться на прием






Для отправки формы необходимо согласие на обработку персональных данных


Ставя отметку, я даю свое согласие на обработку моих персональных данных в соответствии с законом №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 и принимаю условия Пользовательского соглашения

Читайте также

Синдром Туретта

Синдром Туретта – патология работы нервной системы, для которой характерны внезапно возникающие и повторяющиеся движения и звуки, называемыми тиками.   Синдром Туретта встречается чаще у мужчин, чем…
Подробнее

Тики

Тики у детей: пpичины вoзникнoвeния, cимптoмaтикa, cпocoбы лeчeния. Тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц или части тела. Также это могут быть…
Подробнее

Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация

Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной…
Подробнее

Эссенциальный тремор

Это заболевание, сопровождающееся постоянным дрожанием различных частей тела (шея, голова, язык, голосовые связки, подбородок), но чаще всего кистей рук. Как правило, прослеживается наследственный генетический…
Подробнее

Паркинсонизм, болезнь Паркинсона

Что такое Болезнь Паркинсона? Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, преимущественно связанное с дегенерацией дофаминергических нейронов черной субстанции с накоплением…
Подробнее

Паркинсонизм

Паркинсонизм – это известный неврологический синдром, проявляющийся в виде нарушения произвольных движений.Для данного синдрома характерны скованность мышц, тремор конечностей, а также замедленность движений.…
Подробнее

Задать вопрос

Заказать
звонок
Задать
вопрос