Лечебно-диагностический центр ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ

Cпециализированная клиника лечения головной боли, мигрени, боли в шее и спине, эксперты по головокружению
Обращайтесь 7 дней в неделю
Записывайтесь с 8:00 до 21:00, в выходные с 8:00 до 18:00

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Хорея Гентингтона

Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при осмотре неврологического статуса.

Одним из таких заболеваний является болезнь Генгтингтона. Медленно-прогрессирующее наследственное заболевание, первые признаки которого проявляются чаще в возрасте от 20 до 50 лет. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с такой генетической мутацией составляет 50%. Клиническая картина.

Для заболевания характерна триада симптомов – двигательные расстройства, в виде неконтролируемых, хаотичных движений (хореические гиперкинезы); психические нарушения и прогрессирующая деменция.

К двигательным расстройствам относятся: резкие непроизвольные вздрагивания конечностей, излишняя суетливость, мимические нарушения (гримасы, причмокивание губами, сворачивание языка в трубочку). Психические нарушения изначально проявляется повышенной вспыльчивостью, эмоциональностью. У больных постепенно появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, галлюцинации. По мере прогрессирования заболевания и ухудшения памяти, пациенты перестают ориентироваться в окружающей обстановке, узнавать близких. В конечном счете развивается деменции, что требует постоянного наблюдения и ухода за больным

Выделяют два варианта течения заболевания

1. Классическая форма. Развивается в возрасте от 40 лет, медленно прогрессирует. Как правило, начинается с двигательных нарушений . Деменция присоединяется позднее или не развивается вообще.

2. Более злокачественная форма. Встречается примерно в 11% случаев и характеризуется началом в возрасте до 20 лет - ювенильная форма Вестфаля. Заболевание начинается с акинетико-ригидного синдрома, так как дегенеративные процессы в мозге происходят с молниеносной быстротой. В клинической картине этой формы болезни преобладает быстро нарастающая деменция, мозжечковые нарушения, пирамидная недостаточность, судорожные приступы. Заболевание быстро прогрессирует, что приводит к летальному исходу максимум через 10 лет после появления первых симптомов.

Единственным способом диагностики заболевания является молекулярно-генетический метод исследования. Его суть состоит в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции.

Хорея Гентингтона в Самарской области
Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И., Фельбуш А.А.
ГБУЗ СОКБ им. В.Д.Середавина, Клиника «Первая неврология», г.Самара, 2019 г.

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 30-50 лет) и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза (патологические внезапно начинающие непроизвольные движения в различных группах мышц) и психическими расстройствами. Мутантный ген был предположительно завезен в США в 1630 году двумя братьями из Восточной Англии. Наиболее четкую характеристику заболевания дал в 1872 г. американский врач George Huntington на собрании Академии медицины в штате Огайо (США).

Ген хореи Гентингтона был открыт в 1983 г. Ген НТТ, присутствует у всех людей, кодирует белок хантингтин. Ген содержит в себе повторяющиеся последовательно три азотистых оснований (цитозин, аденин, гуанин – САG – повторы). В норме число триплетов не превышает 35. Больше 35 триплетов ведет к синтезу мутантного белка хантингтина. Болезнь Гентингтона передаётся из поколения в поколение с вероятностью 50 %(аутосомно-доминантный тип наследования).

Частота встречаемости среди населения 3-7 на 100000 (Европейское население). Частота встречаемости больных с Хореей Гентингтона в Самарской области 2:100000 населения. Соотношение мужчин и женщин 1:1. Всего на 2019г. в Самарской области зарегистрировано 52 случая больных с хореей Гентингтона. 79% - это семейные случаи (аутосомно-доминантный тип наследования), 21% - спорадические случаи (сюда включены пациенты, у которых нет информации о ближайших родственниках по причине их ранней гибели или отсутствия связи и общения с ними).

Чаще симптомы болезни проявляются в возрасте 35-44 лет. Дебютирует заболевание чаще с двигательных нарушений в виде неусидчивости и суетливых движений. Возникают гримасы и непроизвольная мимика, появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей, головой, плечами. Речь становится невнятной, появляются проблемы с глотанием и жеванием. Постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к генерализации процесса и инвалидизации больного. Во сне насильственные движения исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются. 

Параллельно с двигательными нарушениями у 50% больных появляются психические и эмоциональные нарушения. Память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость, раздражительность, эмоциональная лабильность. Нарушается внимание, мышление работает «скачками». Больные с Хореей Гентингтона склонны к суициду, депрессии, бредовым идеям. На поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями. Хорея Гентингтона фенотипически яркая болезнь с характерными двигательными нарушениями, но не редко (особенно в дебюте) может протекать «скрыто» и точный диагноз может быть установлен спустя годы (в среднем спустя 4-6 лет). Клинический, неврологический осмотр, тщательный сбор информации о родственниках может навести на мысль о редком генетическом заболевании и назначить доступную на сегодняшний день ДНК – диагностику. Точный молекулярно-генетический метод (определение количества САG в гене НТТ), можно провести на любой стадии заболевания, включая субклиническую.

На сегодняшний день существует симптоматическое лечение, способное облегчить некоторые симптомы, продлить трудоспособность и уменьшить степень инвалидизации. Помощь больным должна оказываться большим кругом специалистов включая: неврологов, психологов, генетиков, социологов. В настоящее время ведутся активные исследования по разработке способа лечения хореи Гентингтона.

До сих пор не существует лечения, направленного на причину болезни Гентингтона. Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности симптомов этого заболевания. Лечение Хореи Гентингтона в Самаре проводит врач-невролог, прошедший профессиональную подготовку по экстрапирамидным заболеваниям Фельбуш Антон Александрович.

Для наиболее адекватного подбора симптоматической терапии клиника ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ предлагает современные физиотерапевтические методы, которые уменьшают симптомы Хореи Гентингтона.

Жители Самары и Казахстана, обращайтесь по адресу: Самара, ул. Стара-Загора, 142 Б.

Телефон администратора 8(846)927-01-34

Наши специалисты

Записаться на прием в Самаре:






Для отправки формы необходимо согласие на обработку персональных данных


Ставя отметку, я даю свое согласие на обработку моих персональных данных в соответствии с законом №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 и принимаю условия Пользовательского соглашения

Читайте также

Тики

Тики у детей: пpичины вoзникнoвeния, cимптoмaтикa, cпocoбы лeчeния. Тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц или части тела. Также это могут быть…
Подробнее

Паркинсонизм, болезнь Паркинсона

Что такое Болезнь Паркинсона? Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, преимущественно связанное с дегенерацией дофаминергических нейронов черной субстанции с накоплением…
Подробнее

Эссенциальный тремор

Это заболевание, сопровождающееся постоянным дрожанием различных частей тела (шея, голова, язык, голосовые связки, подбородок), но чаще всего кистей рук. Как правило, прослеживается наследственный генетический…
Подробнее

Паркинсонизм

Паркинсонизм – это известный неврологический синдром, проявляющийся в виде нарушения произвольных движений.Для данного синдрома характерны скованность мышц, тремор конечностей, а также замедленность движений.…
Подробнее

Синдром Туретта

Синдром Туретта – патология работы нервной системы, для которой характерны внезапно возникающие и повторяющиеся движения и звуки, называемыми тиками.   Синдром Туретта встречается чаще у мужчин, чем…
Подробнее

Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация

Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной…
Подробнее

Задать вопрос

Заказать
звонок
Задать
вопрос