Лечебно-диагностический центр ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ

Cпециализированная клиника лечения головной боли, мигрени, боли в шее и спине, эксперты по головокружению
Обращайтесь 7 дней в неделю
Записывайтесь с 8:00 до 21:00, в выходные с 8:00 до 18:00

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация

Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной нервной системе и печени. Оно встречается с частотой 1:200000. Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 55 лет.

К настоящему моменту в регистре наследственных заболеваний нервной системы Самарской области 50 человек с гепато-церебральной дегенерацией. В группе с клиническими проявлениями 38,2% составляет абдоминальная форма, 35% – неврологическая и 23,5% – смешанная форма. 3 человека с субклинической стадией, выявленных в результате клинико-генеалогического метода. Возраст первых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст – 20-21 год. Соотношение среди мужчин и женщин (в Самарской области) составляет 1:1.

Для всех больных, как с клиническими проявлениями, так и на субклинической стадией характерно:

  • снижение уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),
  • снижение концентрации свободной меди крови (менее 700 мкг/л)
  • повышения (>80 мкг/сут.) экскреции меди с мочой.

У 50% обнаружены роговичные кольца Кайзера-Флейшера, выявленные с помощью щелевой лампы.

Несмотря на достаточно простые и доступные методы диагностики, диагноз болезнь Вильсона – Коновалова устанавливается с опозданием в среднем на 3-5 лет.

Болезнь Вильсона – Коновалова должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет.

В группе риска по абдоминальной форме болезни Вильсона - Коновалова пациенты в детском и молодом возрасте, в основном от 3 до 45 лет с аутоиммунным гепатитом, печеночной недостаточностью с тяжелой коагулопатией, хронической печеночной недостаточностью с портальной гипертензией, гепатоспленомегалией, асцитом, гипоальбуминемией, коагулопатией.

Для форма заболевания с преимущественными поражением нервной системы характерны двигательные расстройства в виде тремора, нарушений координации тонких движений, хореического гиперкинеза, хореоатетоза, либо, напротив, ригидности.

Психические нарушения чаще встречаются в виде депрессии, невротических расстройств (фобии, компульсивные расстройства, агрессивное и антисоциальное поведение). Интеллектуальные нарушения представлены снижением памяти, затруднением абстрактного мышления, снижением концентрации внимания.

У каждого пациента с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет рекомендуется провести скрининг на определения уровня сывороточного церулоплазмина, содержание свободной меди в крови, суточной экскрекции мочи, обнаружение роговичных колец Кайзера-Флейшера опытным исследователем в щелевой лампе, для исключения болезни Вильсона – Коновалова.

В отличие от многих других наследственных заболеваний целенаправленное лечение при болезни Вильсона-Коновалова приводит к полному регрессу основных клинических проявлений со стороны пораженных органов, даже на далеко зашедшей стадии заболевания.

Авторы работы: Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И.

Наши специалисты

Записаться на прием в Самаре:






Для отправки формы необходимо согласие на обработку персональных данных


Ставя отметку, я даю свое согласие на обработку моих персональных данных в соответствии с законом №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 и принимаю условия Пользовательского соглашения

Читайте также

Тики

Тики у детей: пpичины вoзникнoвeния, cимптoмaтикa, cпocoбы лeчeния. Тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц или части тела. Также это могут быть…
Подробнее

Паркинсонизм

Паркинсонизм – это известный неврологический синдром, проявляющийся в виде нарушения произвольных движений.Для данного синдрома характерны скованность мышц, тремор конечностей, а также замедленность движений.…
Подробнее

Паркинсонизм, болезнь Паркинсона

Что такое Болезнь Паркинсона? Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, преимущественно связанное с дегенерацией дофаминергических нейронов черной субстанции с накоплением…
Подробнее

Синдром Туретта

Синдром Туретта – патология работы нервной системы, для которой характерны внезапно возникающие и повторяющиеся движения и звуки, называемыми тиками.   Синдром Туретта встречается чаще у мужчин, чем…
Подробнее

Эссенциальный тремор

Это заболевание, сопровождающееся постоянным дрожанием различных частей тела (шея, голова, язык, голосовые связки, подбородок), но чаще всего кистей рук. Как правило, прослеживается наследственный генетический…
Подробнее

Хорея Гентингтона

Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при…
Подробнее

Задать вопрос

Заказать
звонок
Задать
вопрос