Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация

Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной нервной системе и печени. Оно встречается с частотой 1:200000. Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 55 лет.

К настоящему моменту в регистре наследственных заболеваний нервной системы Самарской области 50 человек с гепато-церебральной дегенерацией. В группе с клиническими проявлениями 38,2% составляет абдоминальная форма, 35% – неврологическая и 23,5% – смешанная форма. 3 человека с субклинической стадией, выявленных в результате клинико-генеалогического метода. Возраст первых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст – 20-21 год. Соотношение среди мужчин и женщин (в Самарской области) составляет 1:1.

Для всех больных, как с клиническими проявлениями, так и на субклинической стадией характерно:

• снижение уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),
• снижение концентрации свободной меди крови (менее 700 мкг/л)
• повышения (>80 мкг/сут.) экскреции меди с мочой.

У 50% обнаружены роговичные кольца Кайзера-Флейшера, выявленные с помощью щелевой лампы.

Несмотря на достаточно простые и доступные методы диагностики, диагноз болезнь Вильсона – Коновалова устанавливается с опозданием в среднем на 3-5 лет.

Болезнь Вильсона – Коновалова должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет.

В группе риска по абдоминальной форме болезни Вильсона - Коновалова пациенты в детском и молодом возрасте, в основном от 3 до 45 лет с аутоиммунным гепатитом, печеночной недостаточностью с тяжелой коагулопатией, хронической печеночной недостаточностью с портальной гипертензией, гепатоспленомегалией, асцитом, гипоальбуминемией, коагулопатией.

Для форма заболевания с преимущественными поражением нервной системы характерны двигательные расстройства в виде тремора, нарушений координации тонких движений, хореического гиперкинеза, хореоатетоза, либо, напротив, ригидности.

Психические нарушения чаще встречаются в виде депрессии, невротических расстройств (фобии, компульсивные расстройства, агрессивное и антисоциальное поведение). Интеллектуальные нарушения представлены снижением памяти, затруднением абстрактного мышления, снижением концентрации внимания.

У каждого пациента с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет рекомендуется провести скрининг на определения уровня сывороточного церулоплазмина, содержание свободной меди в крови, суточной экскрекции мочи, обнаружение роговичных колец Кайзера-Флейшера опытным исследователем в щелевой лампе, для исключения болезни Вильсона – Коновалова.

В отличие от многих других наследственных заболеваний целенаправленное лечение при болезни Вильсона-Коновалова приводит к полному регрессу основных клинических проявлений со стороны пораженных органов, даже на далеко зашедшей стадии заболевания.

Авторы работы: Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И.